RESUMO
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Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Acil Coenzima A/análise , Acil Coenzima A/sangue , Acil Coenzima A/deficiência , Ácidos Graxos/análise , Leucocitose/complicações , Proteína C-Reativa , Hipoglicemia/complicações , Hipoglicemia/diagnóstico , Fases do Sono/fisiologia , Transtornos da Transição Sono-Vigília/complicações , Linfocitose/complicaçõesRESUMO
El síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS) infantil se asocia con trastornos cognitivos y de conducta y con retraso pondostatural. La identificación de factores de riesgo puede ayudar a su diagnóstico precoz y tratamiento, disminuyendo las futuras complicaciones. El diagnóstico de SAHOS se basa en datos obtenidos de la historia clínica, la exploración física y estudios de laboratorio. Se dispone de múltiples técnicas diagnósticas para esta patología. Algunos métodos de cribado, como la polisomnografía de siesta, resultan útiles cuando los resultados son positivos, y de escaso valor cuando los resultados son negativos. La videopolisomnografía nocturna es el método diagnóstico de elección y se realiza en casos seleccionados
Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS)in children is associated with behavioral and learning disorders and failure to thrive. The identification of risk factors may be useful for early diagnosis and management and for the prevention of future serious complications. The diagnosis of OSAHS is based upon data obtained from the medical records, physical examination and laboratory studies. There are several diagnostic techniques for this syndrome. Screening methods, suchs as day time nap polysomnography, tend to be helpful when the results are positive, but have a poor predictive value if the results are negative. Nocturnal polysomnography is the gold standard and is used in selected patients
Assuntos
Masculino , Feminino , Criança , Humanos , Apneia Obstrutiva do Sono/diagnóstico , Polissonografia/métodos , Apneia Obstrutiva do Sono/complicações , Fatores de Risco , Programas de Rastreamento , Sons Respiratórios/diagnósticoRESUMO
Se presenta un caso de queratodermia palmoplantar difusa de Unna-Thost/Vörner en un niño con antecedentes familiares de esta enfermedad. Este proceso no es muy frecuente, si bien su clínica característica y su herencia autosómica dominante hacen que el diagnóstico de presunción sea fácil. El papel del pediatra en estos casos es, una vez confirmado el diagnóstico, descartar que exista sordera asociada mediante un estudio de potenciales evocados, y lograr un desarrollo de la marcha y de la función manual normales. El pediatra debe coordinar un tratamiento multidisciplinario encaminado a la rehabilitación funcional
The authors present a case of Unna-Thost/Vörner diffuse palmoplantar keratoderma ina boy with family history of the disease. Although this condition is uncommon, the characteristic clinical findings and its pattern of autosomal dominant in-heritance make it easy to reach a presumptive diagnosis. The role of the pediatrician, once the diagnosis has been confirmed, is to rule out the presence of an associated hearing loss by means of a study of norma gait and hand function. The pediatrician should coordinate a multidisciplinary treatment to achieve functional rehabilitation
